Locul din România unde o boală foarte rară se răspândeşte rapid. E ceva de neexplicat

O boală genetică, foarte rară, se răspândește rapid într-unul dintre județele din România în ultimul timp. Afecțiunea se dezvoltă după vârsta de 35 de ani, iar medicii nu își explică explozia de cazuri noi.

Boala foarte rară care se răspândește rapid

Amiloidoza ereditară tip transtiretină (ATTR) este o afecțiune genetică rară și gravă. Ea este cauzată de mutații ale genei transtiretinei (TTR). Proteinele TTR afectate se acumulează în țesuturi și în organe precum inima și tractul intestinal.

Medicii spun că este o boală degenerativă și, în cele mai multe cazuri, fatală. Cercetările făcute asupra pacienților afectați au scos la iveală mai bine de 120 de mutații genetice care pot provoca Amiloidoza ereditară tip transtiretină (ATTR).

Doar 30.000 de persoane diagnosticate

Boala este una rară și nu este ușor de diagnosticat. Numărul persoanelor care suferă de ATTR este de cel mult 30.000 la nivel mondial, potrivit celor mai recente statistici. Cei mai mulți bolnavi sunt în Nordul Portugaliei, nordul Suediei și Japonia.

În România, există 30 de pacienți diagnosticați cu Amiloidoza ereditară tip transtiretină. Nouă dintre ei se află în județul Suceava. Pacienții care au primit de curând diagnosticul de ATTR sunt membrii a patru familii din județul Suceava, care locuiesc în localități diferite și care nu sunt rude între ei.

Impact.ro

Detalii BOMBĂ în cazul preotului Visarion Alexa. E de NEGĂSIT. Dezvăluirile fostului său avocat

Impact.ro

România dă o PALMĂ uriașă Austriei. Decizia e RADICALĂ, undă de ȘOC la Viena

Locul din România unde o boală foarte rară se răspândeşte rapid. E ceva unic în lume

Mutația genetică pe care o au pacienții români

Medicul Daniela Beatrice Neagu coordonează centrul regional de ATTR din Suceava, unde se află în prezent 12 pacienți cu boală simptomatică. Toți suferă de aceeași mutație a bolii.

Specialiștii români nu își explică faptul că în zona Sucevei sunt concentrați atâția bolnavi de ATTR. Afecțiunea nu este influențată de mediu, ci are legătură doar cu moștenirea genetică, altfel spus, se transmite pe cale ereditară.

Cum se manifestă boala ATTR

Chiar dacă se poate descoperi în copilărie gena care duce la apariția bolii ATTR, abia după 35 de ani încep să apară simptomele. Cel mai târziu pot apărea primele semne ale afecțiunii în jurul vârstei de 40 de ani. Speranța de viață este de aproximativ 10 ani, din momentul în care este descoperită boala.

Vestea bună este că, dacă boala este descoperită în faza incipientă, cu ajutorul tratamentului, evoluția ei este oprită.