Atomul de oxigen care schimbă sexul unei persoane. În mod normal, bărbații au cromozomii X și Y, în timp ce femeile dețin doi cromozomi X. Dar există situații „de frontieră” când o persoană cu cromozomi teoretic masculini, dezvoltă caracteristici anatomice feminine. Specialiștii au descoperit că responsabil pentru o asemenea transformare este un singur atom de oxigen.
Baza moleculară pentru mutația ce determină ca anumite persoane cu cromozomi XY să aibă caracteristici feminine, precum vagin și pântec, demonstrează cât de fragilă este granița dintre cele două sexe.
Sindromul Swyer, cunoscut și ca disgeneză gonadală XY, este un tip de hipogonadism la o persoană al cărei cariotip (formula ce descrie numărul de cromozomi al unei specii) este 46,XY. Deși de obicei au organe genitale externe feminine normale, persoana are gonade (glande sexuale) fără funcție, țesut fibros numit „ gonade cu dungi” și, dacă nu este tratată, nu va experimenta pubertatea.
Astfel de gonade sunt de obicei îndepărtate chirurgical (deoarece au un risc semnificativ de a dezvolta cancer). Sindromul a fost numit după Gerald Swyer, un endocrinolog cu sediul în Londra.
Persoanele cu sindrom Swyer se nasc cu caracteristici externe tipice femeilor și gonade nefuncționale în loc de ovare sau testicule. Persoanele sunt cel mai frecvent diagnosticate în timpul pubertății, după ce menstruația nu apare.
[rssfeed id='1609318597' template='list' posts=2]
În unele cazuri, femeile cu sindromul Swyer, deși prezintă cromozomi masculini, pot naște, fie prin fertilizare in vitro, fie prin donare de ovule. Sindromul implică modificarea uneia sau mai multor gene ale cromozomului Y și, în cele mai multe cazuri, ale SRY, o genă situată pe cromozomul Y implicată în determinismul sexului.
Una dintre cauzele acestui sindrom poate fi înlocuirea tirozinei cu o moleculă similară de fenilalanină, mai cunoscută ca o componentă a aspartamului, un cunoscut înlocuitor al zahărului. Două studii recente au explorat felul în care schimbarea acestor molecule – atât de asemănătoare, încât sunt interșanjabile în multe funcții biologice – poate avea un efect atât de major asupra determinării unei persoane.
„Pierderea unui singur atom din gena SRY, un atom de oxigen din esențiala tirozină, afectează serios trăinicia dezvoltării masculine”, a spus profesorul Michael Weiss, de la Universitatea de Medicină din Indiana, SUA, conform iflscience.com.
Autorii studiului au numit acest proces un adevărat „hopa mitică”, pentru că doar o mică schimbare poate cauza o modificare ce, aparent, este ireversibilă.
„În mod normal, într-o familie, tatăl are cromozomii XY, iar fiica are cromozomii XX. Dar există cazuri în care fiica prezintă cromozomi XY din cauza mutațiilor produse în SRY”, a adăugat Weiss.
Cromozomul Y este, însă, atât de fragil, încât doar o mică schimbare poate afecta dezvoltarea masculină, dar nu au fost descoperite, încă, toate cauzele ce pot produce asemenea modificări ale sexului unei persoane.
